Découverte de nouveaux biomarqueurs pour dépister les patients atteints de la maladie de Fabry présentant une variante cardiaque.

Grâce à l’expertise en spectrométrie de masse de Sherbrooke, il est maintenant possible de dépister la maladie de Fabry plus rapidement chez les patients atteints. Christiane Auray-Blais, professeure à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke et chercheuse au Centre de recherche clinique Étienne-Le Bel (CRCELB) du Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke (CHUS) et son équipe ont découvert de nouveaux biomarqueurs permettant de dépister les patients atteints de la maladie de Fabry présentant une atteinte cardiaque.

Les deux biomarqueurs identifiés, qui sont en fait des indicateurs de changement du métabolisme, sont excrétés de façon prédominante dans l’urine des patients atteints de la maladie de Fabry. Ainsi le globotriaosylcéramide (Gb₃) et le globotriaosylsphingosine (lyso-Gb₃) ont été identifiés, puis leur structure chimique a été élucidée en utilisant des spectromètres de masse. Le dosage de ces biomarqueurs est maintenant connu et permettra de mieux dépister la maladie chez les patients, et en particulier, ceux pour qui aucun biomarqueur efficace n’était disponible jusqu’à maintenant, soit les patients Fabry présentant une variante cardiaque de la maladie.

A propos de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire liée au chromosome X. Elle est causée par un déficit d’une protéine active, soit une enzyme, qui doit dégrader certaines substances qui sont présentes dans les lysosomes. Les lysosomes sont en quelque sorte l’appareil digestif de la cellule et permettent la dégradation de composés qui seraient toxiques pour éviter qu’ils ne s’accumulent dans notre corps et occasionnent des problèmes de santé. Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, une mutation au niveau du gène GLA fait en sorte que les substances s’accumulent dans les lysosomes et peuvent occasionner des manifestations cliniques qui sont variables selon les patients. Parmi celles-ci, on retrouve des troubles cardiaques, dont l’hypertrophie ventriculaire gauche qui peut mener à de l’insuffisance cardiaque, des troubles du rythme ventriculaire avec risque de mort subite, des manifestations cérébrales (accidents vasculaires cérébraux) et des troubles rénaux pouvant requérir la dialyse. Près de 500 mutations ont été répertoriées chez ces patients ce qui engendre une grande hétérogénéité clinique.

Les hommes atteints de la maladie de Fabry présentent une expression clinique très variable et sont souvent atteints plus sévèrement que les femmes, qui peuvent aussi manifester des symptômes. L’incidence de la maladie de Fabry est variable à travers le monde avec une moyenne évaluée à 1 cas dépisté pour 40 000 personnes au Canada, en France et aux États-Unis. Plus de 320 patients Fabry sont suivis à travers le Canada.