Médecine de précision : une chaire de recherche pour mieux comprendre notre génome
Marie Brunet, professeure-chercheuse au Département de pédiatrie de la FMSS, est maintenant titulaire de la Chaire CRMUS en intelligence artificielle et multiomique appliquées aux pathologies pédiatriques, et ce, pour un mandat de 5 ans. Cette chaire a pour objectif de caractériser le rôle et l'importance des pseudogènes dans les mécanismes biologiques et les pathologies pédiatriques, telles que les neuroblastomes et les troubles héréditaires du développement.
Les travaux de la chaire de recherche se concentrent sur la découverte d'éléments encore inconnus de notre génome, tels que les pseudogènes. Pour s'y faire, nous utilisons des techniques de pointes du domaine omique associées à l'intelligence artificielle. Nous l'appliquons dans le contexte des pathologies pédiatriques avec en tête le souci de toujours vouloir améliorer le devenir du patient.
Pre Marie Brunet, titulaire de la Chaire CRMUS en intelligence artificielle et multiomique appliquées aux pathologies pédiatriques
Avec l'utilisation de l'intelligence artificielle et une approche transversale, dite « du laboratoire au chevet du patient », l'équipe de la Pre Marie Brunet va :
- Démontrer l'importance biologique des pseudogènes à partir de pseudogènes candidats.
- Développer des méthodes analytiques nécessaires pour la détection à large échelle des pseudogènes dans les données omiques.
- Évaluer le rôle prédictif et causal des pseudogènes dans les neuroblastomes pédiatriques et les troubles héréditaires du développement.
Des milliers de séquences codantes méconnues
Au cours de la dernière décennie, l'avènement de nouvelles technologies telles que le profilage ribosomique (Ribo-seq) et la protéogénomique a révélé des milliers de séquences codantes, dont des pseudogènes, qui ne sont pas actuellement répertoriées dans les annotations génomiques existantes.
Contrairement à ce qui avait d'abord été postulé, que les pseudogènes étaient simplement des vestiges évolutifs, il est désormais établi que tous les pseudogènes ne relèvent pas de cette catégorie. Cependant, les annotations actuelles continuent de maintenir cette définition négative des pseudogènes, ce qui signifie que de nombreuses séquences codantes cruciales sont négligées sur le plan scientifique. À l'ère de la médecine de précision, il est impératif de mieux comprendre le génome humain et l'importance de chacun des éléments qui le composent. C'est pourquoi la Chaire CRMUS en intelligence artificielle et multiomique appliquées aux pathologies pédiatriques, en fera la pierre angulaire de ses travaux.
Approche transversale et multidisciplinaire
Pre Brunet et son équipe utiliseront les résultats obtenus en laboratoire pour explorer de nouvelles approches thérapeutiques pour les patients. Les recherches menées dans ce cadre visent à regrouper des connaissances, expertises et techniques provenant de divers domaines de recherche, favorisant ainsi la collaboration entre les personnes chercheuses de la FMSS.
Le programme de recherche de Marie Brunet s'inscrit parfaitement dans la volonté de la FMSS de développer la recherche en numérique de la santé. Sa programmation se distingue par son impact structurant, notamment par ses collaborations multidisciplinaires.
Nathalie Rivard, Vice-doyenne aux études supérieures, à la recherche et à l'innovation
À propos de Marie Brunet
Marie Brunet, professeure au Département de pédiatrie, est reconnue internationalement dans le domaine de l'annotation des séquences codantes non canoniques et des techniques omiques. Elle participe activement à un consortium dirigé par Gencode visant à améliorer les annotations génomiques actuelles. De plus, elle occupe un poste au conseil d'administration du Canadian National Proteomics Network (CNPN). En combinant son expertise en médecine et en apprentissage automatisé, elle contribue à une meilleure compréhension de la biologie de nos génomes.
À propos de Marie Brunet
- Professeure-chercheuse au Département de pédiatrie, FMSS
- Chercheuse au Centre de recherche du CHUS (CRCHUS)
- Chercheuse pour l'Institut de recherche sur le cancer de l'Université de Sherbrooke (IRCUS)