La pharmacogénétique, un grand pas vers une médecine personnalisée

Que chaque personne reçoive le traitement le plus efficace et adapté pour elle, voilà l'idéal porté par la discipline de la pharmacogénétique et par la professeure Karine Tremblay, chercheuse à l'Institut de pharmacologie de Sherbrooke (IPS). Afin de préparer la voie à la médecine de précision au Québec, elle réalisera un projet pilote visant à développer et implanter un test pharmacogénétique, dans le but d'optimiser des traitements immunosuppresseurs utilisés pour traiter des maladies inflammatoires de l'intestin (MII).

Pour ce faire, la chercheuse propose de créer un pont entre une problématique et une solution préexistante. D'un côté, les gastroentérologues observent des réponses aux traitements très variables chez les personnes atteintes de MII (colite ulcéreuse et maladie de Crohn). Ces maladies, très invalidantes pour les personnes qui en souffrent, appellent à des solutions plus efficaces. De l'autre côté, la pharmacogénétique constitue une branche de la discipline de la pharmacologie qui étudie le génome humain et offre une meilleure compréhension de profils génétiques pouvant présenter des risques particuliers d'inefficacité ou de toxicité, lorsque ceux-ci sont exposés à certains médicaments.

Dans la capsule qui suit, la P^re Karine Tremblay nous explique en quoi consiste la pharmacogénétique et nous résume son projet de recherche.

Un code à barres propre à chaque personne

Le génome d'une personne pourrait se comparer à un genre de code à barres qui représenterait son identité génétique, l'ensemble des variations génétiques qui font de cette personne ce qu'elle est et qui détermine, entre autres choses, de quelle façon elle est susceptible de répondre à divers traitements médicamenteux.

Karine Tremblay, professeure au Département de pharmacologie-physiologie à la Faculté de médecine de l'Université de Sherbrooke, campus Saguenay

En effet, plusieurs informations inscrites dans ce « code à barres » unique peuvent déjà être identifiées grâce à des tests pharmacogénétiques existants ciblant des gènes précis impliqués dans la réponse aux traitements utilisés dans les MII. Le seul hic? Ces tests se butent à des barrières multiples, en particulier parce que leur implantation est synonyme de « changement de pratique » dans le système de santé.

Or, deux centres hospitaliers universitaires ont rapidement démontré leur intérêt et leur appui, lorsque ce projet pilote leur a été présenté.

La P^re Karine Tremblay nous parle ici de l'aspect interdisciplinaire du projet de recherche et de son côté novateur.

La qualité de vie des patients et des patientes au cœur du projet

Pour le D^r Stéphane Tremblay, le Québec devrait appuyer sans attendre sur l'accélérateur en matière d'implantation de tests pharmacogénétiques en clinique.

La disponibilité de tels tests pharmacogénétiques, pour faciliter la prise de décision et limiter les incertitudes cliniques, est un pas que nous devons franchir. Mettre la pharmacogénétique au bénéfice des soins aux personnes usagères et comme arsenal diagnostique supplémentaire pour nos équipes nous semble être une solution innovante répondant à des enjeux vécus actuellement.

Stéphane Tremblay, président-directeur général du Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux de l'Estrie (CIUSSS de l'Estrie — CHUS)

Même son de cloche du côté du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, qui appuie l'implantation de ces tests pour l'amélioration de la qualité de vie des patients et des patientes.

L'innovation et la recherche constituent des leviers fondamentaux pour faire progresser la qualité des soins et des services que nous offrons à la population. Reconnaître le caractère unique de chaque patient est essentiel et gage d'espoir, notamment pour chacune des personnes vivant au quotidien avec une maladie inflammatoire. Les qualités de Pre Karine Tremblay ne sont plus à démontrer et je suis confiante que ses travaux auront une portée significative pour nos patients.

Julie Labbé, présidente-directrice générale du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean

De son côté, le D^r Alban Michaud-Herbst, gastroentérologue au CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean, abonde dans le même sens et renchérit sur la grande pertinence du projet dans cette capsule.

Grâce au soutien financier de Génome Québec, du CIUSSS du Saguenay–Lac-Saint-Jean et du CIUSSS de l'Estrie-CHUS, l'implantation d'un premier test pharmacogénétique dans le cadre de ce projet pilote pourrait permettre de proposer, à terme, des traitements personnalisés à plusieurs milliers de Québécois et Québécoises.

Lever les barrières qui « gênent » en génétique

Alors que plusieurs variations génétiques en lien avec la réponse au traitement de nombreuses maladies ont déjà été étudiées et reposent sur des preuves scientifiques, l’implantation de tests pharmacogénétiques en clinique continue d’accuser un important retard au Québec, et ce, pour toutes les pathologies confondues. Dans un récent article publié dans la revue Frontiers in Genetics, la chercheuse Karine Tremblay fait état de différentes barrières à l’implantation de tests de pharmacogénétique au Canada et au Québec et propose un plan d’action réaliste pour contrer ces freins

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À propos de la P^re Karine Tremblay

- Chercheuse et membre de l'Institut de pharmacologie de Sherbrooke (IPS)
- Professeure-chercheuse au Département de pharmacologie-physiologie à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l'Université de Sherbrooke
- Chercheuse au Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux du Saguenay–Lac-Saint-Jean
- Chercheuse au Centre de recherche du CHUS (CRCHUS)
- Directrice scientifique de la Biobanque Génome Québec localisée au CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean