Contribution de l`épissage alternatif pour le développement et maintien des neurofibromes

Sommaire

DIRECTION DE RECHERCHE: Jean-Philippe Brosseau, Professeur - Département de biochimie et de génomique fonctionnelle
UNITÉ(S) ADMINISTRATIVE(S): Faculté de médecine et des sciences de la santé

CYCLE(S): 2e cycle
3e cycle
Stage postdoctoral
LIEU(X): Campus de la santé

Description du projet

La neurofibromatose de type I est une maladie génétique neurocutanée rare prédisposant les patients à développer des tumeurs bénignes avec une pénétrance de 99 %. Elle est causée par une perte de fonction du gène NF1. Bien que bénignes, ces tumeurs provenant de cellules de Schwann peuvent être défigurantes, altérer les mouvements et être douloureuses/démangeantes. Il est urgent de répondre à ce besoin clinique non satisfait. Nos résultats préliminaires indiquent que l'épissage alternatif, un mécanisme puissant qui élargit la diversité des protéomes en permettant la transcription de plusieurs ARN messagers à partir d'un seul gène, est modifié dans le microenvironnement des neurofibromes. De plus, du surnageant de culture de cellules tumorales NF1-/- module le profil d`épissage de cellules du microenvironnement. Tout ceci suggère donc un nouveau programme de régulation paracrine révélant potentiellement de nouvelles cibles thérapeutiques à caractériser in vitro et in vivo.