Aller au contenu
Trouver un autre spécialiste

Sébastien Lévesque

Professeur, Faculté de médecine et des sciences de la santé
FMSS Département de pédiatrie

Présentation

Sujet de recherche

Génomique, Maladies génétiques, Génétique moléculaire, Bioinformatique, Maladies neuromusculaires, Anomalies congénitales

Disciplines de recherche

Génétique

Mots-clés

Génomique clinique, Génétique médicale, Bioinformatique, Intelligence artificielle, Myopathies, Anomalies congénitales, ADN foetal libre

Intérêts de recherche

Je m'intéresse à améliorer le diagnostic post-natal et prénatal des maladies génétiques en contexte clinique, en particulier pour les syndromes polymalformatifs et les maladies musculaires héréditaires. Je développe et implémente des approches diagnostiques en clinique, en mesurant le succès en situation réel. Ces approches inclues en particulier le développement d'outils bioinformatiques d'aide au diagnostic pouvant être utilisé par les cliniciens, permettant de faciliter l'interprétation des données génomiques et priorisant les diagnostics les plus probables. Au niveau du diagnostic prénatal de ces maladies, je développe une méthodologie non-invasive utilisant l'ADN foetal libre, combinée à un algorithme d'intelligence artificielle facilitant la prédiction du génotype foetal. Je participe activement à l'intégration des technologies génomiques dans le système de santé et j'assure un leadership dans ce domaine au Québec.

Centre de recherche

Centre de recherche du CHUS

Recherche clinique

Oui

Langues parlées et écrites

Anglais, Français

Diplômes

(2010). Development of a next generation sequencing test for PEX genes and investigation of the high frequency of Zellweger Syndrome in Quebec (Postdoctorat, Résidence en génétique médicale). McGill University.

(2005). (Doctorat, M.D.). Université Laval.

(2004). Identification of preeclampsia susceptibility genes (Doctorat, Ph.D.). Université Laval.

(2000). Instability of grey zone FMR1 alleles (Maîtrise avec mémoire, M.Sc.). Université Laval.

(1998). (Baccalauréat, B.Sc.). Université Laval.

Titres de compétence

Fellow (Specialist certificate, Medical Genetics). Collège Royal des Médecins et Chirurgiens du Canada.

Fellow (clinical genetics).

Medical genetics specialist certificate.

Expérience académique

Associate professor. (2017-). Université de Sherbrooke. Canada.

Prix et distinctions

  • (2012) Pollin prize awarded to Dr Charles Scriver. Supported researchers : Dr Nancy Braverman et Dr Sébastien Lévesque. Linda and Kenneth Pollin Foundation. (Prix).
  • (2009) Travel Award. Society for Inherited Metabolic Disorders. (Prix).
  • (2008) North American Metabolic Academy travel award. Genzyme et Society for Inherited Metabolic Disorders (SIMD). (Prix).
  • (2002) Doctoral scholarship award. Instituts de recherche en santé du Canada. (Prix).
  • (2002) Jessie Boyd and Charles Scriver scholarship award (MD/PhD). Instituts de recherche en santé du Canada. (Prix).
  • (2000) Master degree scolarship award. Conseil de recherches en sciences naturelles et en génie (CRSNG). (Prix).
  • (1998) Academic excellence award. Hydro-Québec. (Prix).

Financement

  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Non-invasive fetal screening for severe monogenic diseases using cell-free DNA in pregnant women. Université de Sherbrooke. 433 700 $. (2023-2025)
  • Subvention. (Obtenu). Cochercheur. Centralized database and data sharing of next-generation sequencing clinical data within the Quebec Molecular Diagnosis Network. Quebec Ministry of Health and Social Services. 1 103 375 $. (2024-2025)
  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Optimizing genomic data interpretation and clinical reporting in the Quebec healthcare network through supervised automation. Quebec Ministry of Health and Social Services. 761 750 $. (2024-2025)
  • Subvention. (Obtenu). Cochercheur. Rapid whole-genome sequencing in acute care neonates and infants (PRAGMatIQ study extension & long read genome sequencing study ). Génome Canada. Genomic Applications Partnership Program (GAPP). 2 003 660 $. (2024-2025)
  • Subvention. (Obtenu). Cochercheur. Rapid whole-genome sequencing in acute care neonates and infants (PRAGMatIQ study). Génome Canada. Genomic Applications Partnership Program (GAPP). 6 165 462 $. (2020-2024)
  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Novel strategy for diagnosis of Pompe patients using next generation sequencing technologies. (2013-2018)
  • Subvention. (Obtenu). Cochercheur. An interdisciplinary program to develop therapeutic interventions for peroxisome disorder. Alberta Innovates- Health Solutions. .. 20 000 $. (2015-2016)
  • Subvention. (Obtenu). Collaborateur. The Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside. (2013-2016)
  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. PhenoVar: approche novatrice en génomique clinique pour le diagnostic des syndromes polymalformatifs.. (2014-2015)
  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Développement d’un site web de référence en oncogénétique centré sur les besoins des patients du CHUS. Fondation Brigitte Perreault / CHUS. .. 8 000 $. (2014-2015)
  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Grant non-restrictif destiné à la recherche sur le dépistage des maladies rares. (2014-2015)

Publications

Articles de revue

  • Power A , Lynch Á , Zahavich L , Lévesque SA , Stephenson EA , Jean-St-Michel E , Dipchand AI , Jeewa A. (2022). "Acquired" Brugada syndrome in a cardiac allograft. Pediatric transplantation 26 (5), e14276. (Article publié).
  • Cheung A , Argyriou C , Yergeau C , D'Souza Y , Riou É , Lévesque S , Raymond G , Daba M , Rtskhiladze I , Tkemaladze T , Adang L , La Piana R , Bernard G , Braverman N. (2022). Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations: a case series. Neurogenetics 23 (2), 115-127. (Article publié).
  • Thuriot F , Gravel E , Hodson K , Ganopolsky J , Rakic B , Waters PJ , Gravel S , Lévesque S. (2021). Molecular Diagnosis of Pompe Disease in the Genomic Era: Correlation with Acid Alpha-Glucosidase Activity in Dried Blood Spots. Journal of clinical medicine 10 (17), 3868. (Article publié).
  • Zha C , Farah CA , Holt RJ , Ceroni F , Al-Abdi L , Thuriot F , Khan AO , Helaby R , Lévesque S , Alkuraya FS , Kraus A , Ragge NK , Sossin WS. (2020). Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits. Human molecular genetics 29 (18), 3054-3063. (Article publié).
  • Leal Ferman LA , Lévesque M , Lévesque S , Bocti C. (2020). FA2H Mutations in a Young Adult Presenting as an Isolated Cognitive Impairment Syndrome. The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques 47 (6), 858-860. (Article publié).
  • Thuriot F , Gravel E , Buote C , Doyon M , Lapointe E , Marcoux L , Larue S , Nadeau A , Chénier S , Waters PJ , Jacques PÉ , Gravel S , Lévesque S. (2020). Molecular diagnosis of muscular diseases in outpatient clinics: A Canadian perspective. Neurology. Genetics 6 (2), e408. (Article publié).
  • Levtova A , Waters PJ , Buhas D , Lévesque S , Auray-Blais C , Clarke JTR , Laframboise R , Maranda B , Mitchell GA , Brunel-Guitton C , Braverman NE. (2019). Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations: Benign clinical course in an unselected cohort. Journal of inherited metabolic disease 42 (1), 107-116. (Article publié).
  • Waters PJ , Lace B , Buhas D , Gravel S , Cyr D , Boucher RM , Bernard G , Lévesque S , Maranda B. (2019). HSD10 mitochondrial disease: p.Leu122Val variant, mild clinical phenotype, and founder effect in French-Canadian patients from Quebec. Molecular genetics & genomic medicine 7 (12), e1000. (Article publié).
  • Dufort G , Larrivée-Vanier S , Eugène D , De Deken X , Seebauer B , Heinimann K , Lévesque S , Gravel S , Szinnai G , Van Vliet G , Deladoëy J. (2019). Wide Spectrum of DUOX2 Deficiency: From Life-Threatening Compressive Goiter in Infancy to Lifelong Euthyroidism. Thyroid : official journal of the American Thyroid Association 29 (7), 1018-1022. (Article publié).
  • Thuriot F , Buote C , Gravel E , Chénier S , Désilets V , Maranda B , Waters PJ , Jacques PE , Lévesque S. (2018). Clinical validity of phenotype-driven analysis software PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of whole-exome sequencing data. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 20 (9), 942-949. (Article publié).
  • Fan CW , Castonguay L , Rummell S , Lévesque S , Mitchell JJ , Sillon G. (2018). Online Module for Carrier Screening in Ashkenazi Jewish Individuals Compared with In-Person Genetics Education: A Randomized Controlled Trial. Journal of genetic counseling 27 (2), 426-438. (Article publié).
  • Brunet MA , Levesque SA , Hunting DJ , Cohen AA , Roucou X. (2018). Recognition of the polycistronic nature of human genes is critical to understanding the genotype-phenotype relationship. Genome research 28 (5), 609-624. (Article publié).
  • Balasubramanian, M and Lord, H and Levesque, S and Guturu, H and Thuriot, F and Sillon, G and Wenger, AM and Sureka, DL and Lester, T and Johnson, DS and others. (2017). Chitayat syndrome: hyperphalangism, characteristic facies, hallux valgus and bronchomalacia results from a recurrent c. 266A> G p.(Tyr89Cys) variant in the ERF gene. Journal of medical genetics 54 (3), 157--165. (Article publié).
  • Marino TC , Maranda B , Leblanc J , Pratte A , Barabas M , Dupéré A , Lévesque S. (2017). Novel founder mutation in French-Canadian families with Naxos disease. Clinical genetics 92 (4), 451-453. (Article publié).
  • Fountain MD , Aten E , Cho MT , Juusola J , Walkiewicz MA , Ray JW , Xia F , Yang Y , Graham BH , Bacino CA , Potocki L , van Haeringen A , Ruivenkamp CA , Mancias P , Northrup H , Kukolich MK , Weiss MM , van Ravenswaaij-Arts CM , Mathijssen IB , Levesque S , Meeks N , Rosenfeld JA , Lemke D , Hamosh A , Lewis SK , Race S , Stewart LL , Hay B , Lewis AM , Guerreiro RL , Bras JT , Martins MP , Derksen-Lubsen G , Peeters E , Stumpel C , Stegmann S , Bok LA , Santen GW , Schaaf CP. (2017). The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics 19 (1), 45-52. (Article publié).
  • Lévesque S , Auray-Blais C , Gravel E , Boutin M , Dempsey-Nunez L , Jacques PE , Chenier S , Larue S , Rioux MF , Al-Hertani W , Nadeau A , Mathieu J , Maranda B , Désilets V , Waters PJ , Keutzer J , Austin S , Kishnani P. (2016). Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing. Orphanet journal of rare diseases 11 8. (Article publié).
  • Srour M , Caron V , Pearson T , Nielsen SB , Lévesque S , Delrue MA , Becker TA , Hamdan FF , Kibar Z , Sattler SG , Schneider MC , Bitoun P , Chassaing N , Rosenfeld JA , Xia F , Desai S , Roeder E , Kimonis V , Schneider A , Littlejohn RO , Douzgou S , Tremblay A , Michaud JL. (2016). Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment. Human mutation 37 (8), 786-93. (Article publié).
  • Waters, Paula J and Thuriot, Fanny and Clarke, Joe TR and Gravel, Serge and Watkins, David and Rosenblatt, David S and Levesque, Sebastien. (2016). Methylmalonyl-coA epimerase deficiency: a new case, with an acute metabolic presentation and an intronic splicing mutation in the MCEE gene. Molecular Genetics and Metabolism Reports 9 19-24. (Article publié).
  • Dempsey MA , Knight Johnson AE , Swope BS , Moldenhauer JS , Sroka H , Chong K , Chitayat D , Briere L , Lyon H , Palmer N , Gopalani S , Siebert JR , Lévesque S , Leblanc J , Menzies D , Haverfield E , Das S. (2014). Molecular confirmation of nine cases of Cornelia de Lange syndrome diagnosed prenatally. Prenatal diagnosis 34 (2), 163-7. (Article publié).
  • Trakadis YJ , Buote C , Therriault JF , Jacques PÉ , Larochelle H , Lévesque S. (2014). PhenoVar: a phenotype-driven approach in clinical genomics for the diagnosis of polymalformative syndromes. BMC medical genomics 7 22. (Article publié).
  • La Piana R , Tran LT , Guerrero K , Brais B , Levesque S , Sébire G , Riou E , Bernard G. (2014). Spastic paraparesis and marked improvement of leukoencephalopathy in Aicardi-Goutières syndrome. Neuropediatrics 45 (6), 406-10. (Article publié).
  • Levesque S , Morin C , Guay SP , Villeneuve J , Marquis P , Yik WY , Jiralerspong S , Bouchard L , Steinberg S , Hacia JG , Dewar K , Braverman NE. (2012). A founder mutation in the PEX6 gene is responsible for increased incidence of Zellweger syndrome in a French Canadian population. BMC medical genetics 13 72. (Article publié).
  • Trakadis YJ , D'Agostino DM , Braverman NE , Lévesque S , Morinville V. (2012). Case 1: Recurrent acute liver dysfunction in a 19-month-old boy. Paediatrics & child health 17 (5), 247-8. (Article publié).
  • Lévesque S , Lambert M , Karalis A , Melancon S , Russell L , Braverman N. (2012). Short-term outcome of propionic aciduria treated at presentation with N-carbamylglutamate: a retrospective review of four patients. JIMD reports 2 97-102. (Article publié).
  • Aguilar M , Meterissian S , Levesque S , Andonian S. (2011). Nephrectomy in patients with Caroli's and ADPKD may be associated with increased morbidity. Canadian Urological Association journal = Journal de l'Association des urologues du Canada 5 (2), E19-22. (Article publié).
  • Levesque S , Ahmed N , Nguyen VH , Nahal A , Blumenkrantz M , Puligandla P , Chong G , Foulkes WD. (2010). Neonatal Gardner fibroma: a sentinel presentation of severe familial adenomatous polyposis. Pediatrics 126 (6), e1599-602. (Article publié).
  • Lévesque S , Dombrowski C , Morel ML , Rehel R , Côté JS , Bussières J , Morgan K , Rousseau F. (2009). Screening and instability of FMR1 alleles in a prospective sample of 24,449 mother-newborn pairs from the general population. Clinical genetics 76 (6), 511-23. (Article publié).
  • Lévesque S , Moutquin JM , Lindsay C , Roy MC , Rousseau F. (2004). Implication of an AGT haplotype in a multigene association study with pregnancy hypertension. Hypertension (Dallas, Tex. : 1979) 43 (1), 71-8. (Article publié).
  • Dombrowski C , Lévesque S , Morel ML , Rouillard P , Morgan K , Rousseau F. (2002). Premutation and intermediate-size FMR1 alleles in 10572 males from the general population: loss of an AGG interruption is a late event in the generation of fragile X syndrome alleles. Human molecular genetics 11 (4), 371-8. (Article publié).

Articles de conférence

  • Giguere, Yves and Laroche, Melissa and Girouard, Joel and Levesque, Sebastien and Aris, Aziz and Bujold, Emmanuel and Moutquin, Jean-Marie and Rousseau, Francois and Forest, Jean-Claude. (2008). Linking Genetic Predisposition to Preeclampsia with Long Term Risk of Cardiovascular Disease: A Study of Genes Involved in the Inflammatory Process. 484--484.

Autres contributions

Cours enseignés

  • Genomics and proteomics. (2016-01-04).Université de Sherbrooke. Canada.
  • Human genetics. (2016-01-04).Université de Sherbrooke. Canada.
  • Fondamental and applied genetics. (2014-09-01 à 2021-12-17).Université de Sherbrooke. Canada.
  • Molecular and clinical genetics. (2013-09-02).Université de Sherbrooke. Canada.

Gestion d'évènements

  • Membre du comité organisateur. Réunion annuelle de l'Association GARROD (Erreurs innées du métabolisme). (Conférence).
  • Membre du comité organisateur. Réunion scientifique annuelle de l'Association des médecins généticiens du Québec. (Conférence).
  • Membre du comité organisateur. Réunion scientifique annuelle de l'Association des médecins généticiens du Québec. (Conférence).
  • Membre du comité organisateur. Réunion scientifique annuelle de l'Association des médecins généticiens du Québec. (Conférence).

Présentations

  • (2023). Diagnostic précoce et traitement de la forme tardive de la maladie de Pompe​. Demi-journée neuromusculaire Jean-Pierre Bernier. Sherbrooke, Canada
  • (2023). Réseau Québécois de Diagnostic Moléculaire : où en sommes-nous?. Réunion scientifique annuelle des médecins généticiens du Québec. Canada
  • (2021). L’investigation génétique en 2021: ​des panels de gènes aux génomes rapides en soins intensifs​. Grand round de pédiatrie. Sherbrooke, Canada
  • (2021). Rapatriement des tests génétiques hors-Québec. Réunion scientifique annuelle de l'Association des Médecin Généticien du Québec. Canada
  • (2019). Case Rounds (part of Neurosciences Grand Round). Muscle Diseases symposium agenda. alberta, Canada
  • (2019). Diagnostic Pompe Disease and other Muscle Disorders using Next Generation Sequencing. Next Generation Sequencing Training (organised by Sanofi Genzyme). Toronto, Canada
  • (2019). Interprétation des variants SNV. Réunion scientifique annuelle de l'Association des Médecins Généticiens du Québec. Québec, Canada
  • (2019). Molecular Diagnosis of Pompe Disease and other Muscle Disorders: A Canadian Perspective. Neuromuscular Day University of Toronto. toronto, Canada
  • (2018). Clinical utility of exome sequencing in the pediatric population. Annual meeting of the Canadian Pediatric Society. Québec, Canada
  • S. Lévesque & Serge Gravel. (2018). Diagnostic Pompe Disease and Other Muscle Disorders Usign Next Generation Sequencing. Next Generation sequencing training (organisé par Sanofi Genzyme Canada). Sherbrooke, Canada
  • (2018). Grand Neuroscience Round, General Hospital, conference. Grand neuroscience Round. Vancouver, Canada
  • S. Lévesque & S. Chénier. (2018). Quelle est la place de l'investigation génétique en neuropediatrie. Congrès de l'association des pédiatres du Québec. Montréal, Canada
  • F.Thuriot &, S.Lévesque. (2017). Clinical validation of PhenoVar as a diagnostic tool in the interpretation of exome sequencing for Genetic disorders. Annual meeting of Canadian College of Medical Geneticists. Montreal, Canada
  • M. Balasubramanian, J. A. Bernstein, H. Lord, S. Levesque, F. Thuriot, A. Wenger, G. Sillon, H. Guturu, D. L. Sureka, G. Bejerano D. (2016). ChitayatChitayat Syndrome: hyperphalangism, facial anomalies, hallux valgus, and bronchomalacia results from a recurrent c.266A>G (p.Tyr89Cys) variant in the ERF gene. European Society of Human Genetics, 21-24 mai 2016. Barcelona, Espagne
  • Thuriot F, Buote C, Dempsey-Nunez L, Edmont M, Gravel E, Trakadis Y, Maranda B, Désilets V, Chénier S, Jacques PE and Lévesque S. (2016). Clinical validation of PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of exome sequencing data. American College of Medical Genetics and Genomics, 9-11 mars 2016. Tampa, États-Unis d'Amérique
  • (2016). Débat – Exome en première ligne vs panels ciblés ?. Association des médecins généticiens du Québec, Montréal, 6 mai 2016. Montréal, Canada
  • F.Thuriot, C. Buote, L. Dempsey-Nunez, M. Edmond, E. Gravel, Y. Trakadis, B. Maranda, V. Désilets, S. Chénier, P.E. Jacques, S. Lévesque. (2016). Validation Clinique de PhenoVar en tant qu’aide diagnostique pour l’interpretation de l’exome. Association des Médecins Généticiens du Québec. Montréal, Canada
  • Laura Dempsey-Nunez, Caroline Buote, Elaine Gravel, Chantal Bouffard, Sébastien Lévesque. (2015). Assessment of the perceptions of incidental findings from exome sequencing. Association des Médecins Généticiens du Québec, 8 mai 2015. Montreal, Canada
  • A Levtova, PJ Waters, D Buhas, S Levesque, C Auray-Blais, JTR Clarke, R Laframboise, B Maranda, GA Mitchell, C Brunel-Guitton, NE Braverman,. (2015). Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 deficiency (CMAMMA) is probably a benign condition. SSIEM Symposium, 1-4 septembre 2015. Lyon, France
  • (2015). Massively Parallel Sequencing as a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Disorders with Overlapping Neuropsychiatric Phenotypes. Garrod symposium satellite meeting Vancouver, 21 mai 2015. Vancouver, Canada
  • (2015). Quelle est la place des nouvelles technologies de séquençage dans l’investigation clinique en génétique. Association des cytogénéticiens du Québec Orford, 24 avril 2015. Orford, Canada
  • (2014). Approach to the diagnosis of lysosomal storage disorders: focus on molecular methods. Actelion Pharmaceuticals 16 janvier 2014. Montréal, Canada
  • (2014). Les différents visages des maladies lysosomales : de la pédiatrie à la médecine adulte. CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean 3 juillet 2014. Saguenay-Lac-Saint-Jean, Canada
  • Waters PJ, Clarke JTR, Rosenblatt DS, Lévesque S. (2014). Methylmalonyl-coA epimerase (MCE) deficiency presenting with severe metabolic acidosis and biochemical profiles initially interpreted as propionic academia. SSIEM, Innsbruck, 2-5 Septembre 2014. Innsbruck, Autriche
  • Lévesque S, Gravel E, Austin SL, Gravel S, Keutzer J, Auray-Blais C, Kishnani PS. (2014). Novel strategy for the diagnosis of late onset Pompe disease using next generation sequencing technologies. Annual meeting of the American Society of Human Genetics 18-22 octobre 2014. San Diego, États-Unis d'Amérique
  • Buote C, Thuriot F, Edmont M, Gravel E, Trakadis Y, Theriault JF, Larochelle H, Maranda B, Chénier S, Jacques PE and Lévesque S. (2014). PHENOVAR: a phenotype-driven approach to facilitate routine utilization of clinical exome sequencing for the diagnosis of polymalformative syndromes . Annual meeting of the American Society of Human Genetics 18-22 octobre 2014. San Diego, États-Unis d'Amérique
  • (2014). Séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs: Expérience du CHUS. Centre Hospitalier Universitaire de Montréal. Montréal, Canada
  • (2014). Séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs: Expérience du CHUS. Centre Hospitalier Universitaire de Montréal Montréal, 27 mars 2014. Montréal, Canada
  • (2013). Combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA) due to deficiency of ACSF3: the Quebec experience. -ICIEM annual Symposium, Barcelona, September 3-6, 2013 -Annual meeting of the Garrod Association, Sherbrooke, May 31th – June 1st , 2013. Barcelone, Espagne
  • (2013). L’investigation génétique de l’enfant dysmorphique en 2013: l’impact des nouvelles technologies. CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean 25 juin 2013. Saguenay-Lac-Saint-Jean, Canada
  • (2013). PhenoVar: an innovative approach in clinical genomics for polymalformative syndromes diagnosis. Annual meeting of the American Society of Human Genetics, Boston, October 22-26, 2013. Boston, États-Unis d'Amérique
  • Yannis Trakadis, Caroline Buote, Jean-François Therriault, Hugo Larochelle. (2013). PhenoVar: a phenotype-driven analysis of exome sequencing data - proof of principle. Submitted for the annual meeting of European Society of Human Genetics. June 8-11, 2013, Paris, France. Paris, France
  • (2013). The importance of considering autosomal genes for the diagnosis of Non-Syndromic Intellectual Disability. Annual meeting of the American Society of Human Genetics, Boston, October 22-26, 2013. Boston, États-Unis d'Amérique