GNT530 - Génétique clinique et moléculaire

Cible(s) de formation

Maîtriser les notions de phénotype et de génotype, les modes et les principes de transmission des maladies génétiques, les mutations et leurs conséquences sur le phénotype, les concepts de génétique clinique (pénétrance, variabilité phénotypique, test diagnostique versus test de dépistage). Approfondir les symptômes et les techniques moléculaires d’investigation des différents désordres : maladies dues à des répétitions trinucléotidiques, maladies mitochondriales, maladies reliées à un défaut de l’empreinte génomique. Acquérir des notions reliées au dépistage des maladies génétiques et à la cardiogénétique. Se familiariser avec les techniques d’investigation des cancers héréditaires et sporadiques.

Contenu

Biologie moléculaire du gène; notions de phénotype/génotype; modes de transmission génétique; conseil-génétique et diagnostic prénatal; erreurs du développement et syndromologie; aspects sociaux de la génétique médicale; neurogénétique; thérapie des désordres génétiques; oncogénétique; cardiogénétique.

Préalable(s)

(BIM501 et GNT305)

* Sujet à changement