GNT630 - Cytogénétique et génétique biochimique

Cible(s) de formation

Maîtriser les notions de phénotype et de génotype, les modes et les principes de transmission des maladies génétiques, les mutations et leurs conséquences sur le phénotype, les concepts de génétique clinique (pénétrance, variabilité phénotypique, test diagnostique versus test de dépistage). Approfondir ses connaissances en cytogénétique et en biochimie génétique. Se familiariser avec les enjeux bioéthiques et socioéthiques dans le contexte de la génétique de la reproduction. Se familiariser avec les principes derrière les techniques utilisées dans les laboratoires diagnostiques en génétique. Se familiariser avec diverses pathologies héréditaires.

Contenu

Introduction à la génétique médicale; cytogénétique; biochimie génétique; dépistage néonatal; dépistage de porteurs dans la population; enjeux bioéthiques et socioéthiques découlant de la génétique médicale : exemple de la génétique de la reproduction.

Préalable(s)

(GNT305 et BIM501)

* Sujet à changement